Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun 2 yerine 3 tane oluşunun simgesi olarak 3. ay olan Mart ayının 21. gününün, 2011 yılında resmi olarak Dünya Down Sendromu Günü ilan edildiğini belirten Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Nermin Ankay, Down Sendromunun tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu kaydetti. Sıradan bir insan vücudunda 23’ü anneden, 23’ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozomun bulunduğunu hatırlatan Dr. Nermin Ankay, Down Sendromlu kişilerde 21. Kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom daha olup toplamda 47 kromozom bulunduğunu belirtti.
21 Mart Dünya Down Sendromu Günü dolayısıyla açıklamada bulunan Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Nermin Ankay, en sık görülen genetik farklılıklardan olan Down Sendromu’nun, yaklaşık olarak 800 doğumda 1 görüldüğünü ve tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu bireyin yaşamakta olduğunu ifade etti.
Down Sendromu Özellikleri
“Down Sendromlu çocuklar benzer fiziksel özelliklere sahiptirler. Küçük ve yuvarlak yüz, basık burun kökü, ayrı ve çekik gözler, küçük ve düşük kulaklar gibi tipik yüz görünümü ile kolay tanınırlar. Avuç içlerinde tek bir enine çizgi, serçe parmağında kıvrılma, ayak 1 ve 2. parmaklar arasında açıklık ve kalın ense sık görülen fiziksel özelliklerdir.” diyen Dr. Nermin Ankay, açıklamasının devamında şunları kaydetti:
“Down sendromlu kişiler genel olarak kısa boyludurlar. Metabolizmalarının yavaş çalışması nedeniyle kilo almaya elverişlidirler ve yaşıtlarından daha geç büyürler.Zihin gelişimleri de geriden gelmektedir. Daha yavaş öğrenirler. Ağır zeka geriliğiliği nadir olmakla birlikte hafif-orta dereceli zeka geriliği görülürancak bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde etkilidir. Erken başlanan uygun bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisti desteğiyle kendi yaşamlarını idare ettirebilecek, basit işlerde çalışabilecek seviyeye ulaşabilirler.
Yenidoğan döneminde emmede güçlük, kaslarda gevşeklik ve yenidoğan sarılığı sık görülür. En sık görülebilen tıbbi sorun kalp problemleridir. Bu yüzden yenidoğan her Down Sendromlu bebek ekokardiyografi ile değerlendirilir. Bunun haricinde görme, duyma, tiroid ve barsak sistemi ile ilgili sorunlar, tekrarlayan kulak yolu enfeksiyonları, obstrüktif uyku apnesi sık görülmektedir.
Down sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir, mümkün olduğu kadar sosyal ve sevgi dolu bir ortamda büyütülmeleri son derece önemlidir.
Down Sendromu Doğum Öncesinde Saptanabilir Mi?
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan ikili tarama, 16-20. haftalarında yapılan üçlü tarama testi ve ultrasonografi ile Down sendromu şüphelenilen gebeliklerde ileri testler yapılarak Down sendromu tanısı konulabilmektedir.
Kimler Risk Altındadır?
Neden olan faktörler arasında çeşitli tezler olsa da bunların içinde sadece anne yaşının ileri olması sendromun sıklığı ile ilişkilendirilmiştir.
35 yaşından sonra hamile kalanlar, önceden Down sendromlu bebek doğurma öyküsü olanlar, ikili ve üçlü tarama testi yüksek çıkanlar, birinci derece yakınlarında Down sendromlu bebek doğurma öyküsü olanlar risk altındadır.
Takip Ve Tedavi
Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tedavi yoktur ama erken başlanan özel eğitim, dil terapisi ve fizyoterapi olumlu anlamda fark yaratabilir.
Bu çocukları bekleyen tıbbi sorunlar çok iyi bilinir. Bu sorunlara erken müdahale edebilmek için düzenli takip çok önemlidir.
Tıbbi bakım, düzenli takip ve özel eğitim ile Down sendromlu çocuklar kendi yaşamını idame ettirebilecek düzeye gelebilmekte ve pek çok başarıya imza atabilmektedirler.
Down sendromlu çocuklarınmümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi son derece önemlidir. İhtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle olmaktan mutluluk duyarlar, çevrelerini keşfetmek, oynamak isterler. Unutmayalım ki zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir.”
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.