Fenilketonüri Hastalığının Beslenme Tedavisi

Fenilketonüri, fenilalaninhidroksilaz enziminin yokluğu ya da eksikliğinden dolayı kaynaklanan vedoğuştan ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır.

Bu hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülmektedir. Akraba evliliğinin olması hastalığın gelişme riskini artırır. Taşıyıcı anne ve babanın çocuğunun hasta olma riski %25’tir.

Fenilalaninhidroksilazenziminin eksikliği ya da yokluğundan dolayı, fenilalaninaminoasidivücutta metabolize olamaz ve kanda birikir.

Bebeğin beslenmeye başlamasıyla,plazma fenilalaninde artış ile belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Fenilketonüri hastalığı olan çocuklarda açık renk saç ve gözler, deride kuruluk, küçük kafa yapısı, kusma, katarakt, idrarda ve terde kötü koku gibi belirtiler gözlenir. Tedavi edilmemiş bebeklerde zihinsel gerilik, yürümede zorluk çekme, hiperaktivite, huzursuzluk ve egzama gibi sorunlar görülür.

Fenilketonüri hastalığında erken teşhis önemlidir. Tanı için 24-48 saat içinde yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınır.  Teşhis konulduktan sonra diyet tedavisine geçilmelidir. Diyet; yaş, vücut ağırlığı, boy ve kan fenilalanin düzeyine göre değişmektedir.

Kan plazma fenilalanin düzeyi 2-6 mg/dl arasında olmalıdır.Serum fenilalanin düzeyi ≥6 mg/dl olduğunda, kan fenilalanin düzeyini kontrol altında tutmak için, protein kaynağı olan besinlerin sınırlandırılması gerekir.

Fenilketonüri olan çocuğun beslenmesinde protein ve fenilalanin içeriği yükseket, balık, yumurta, süt ve ürünleri, kuru baklagiller, kuruyemişler gibi besinler yer almamalıdır. Büyüme ve gelişme için gerekli olan protein,özel olarak üretilmiş aminoasit karışımlarından sağlanmalıdır. Aminoasit karışımları, yeni doğan bebeğe günde 8 kez, bir yaşa kadar olan dönemde günde 6 kez ve bir yaş sonrasında günde en az 3 eşit öğünde verilmelidir.

Pirinç, buğday unu, yulaf unu, ekmek, makarna, şehriye, bulgur, sebze ve meyveler belirli miktarlarda fenilalanin içerir. Bu besinler diyetisyenin önerdiği miktarlarda tüketilebilir.

Beslenmede yetersiz kalori alınması, doku proteinlerinin yıkılmasına ve dokulardan fenilalanin açığa çıkmasına neden olur. Bu durum fenilalanin düzeyini artırır. Sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar önemli enerji kaynağıdır. Şeker, bal, pekmez, reçel, nişasta gibi besinler ve elma suyu, limonata gibi içecekler enerjinin karşılanmasına yardımcı olur.

Bir tatlandırıcı çeşidi olan aspartam, vücutta parçalandığında fenilalanine dönüşür. Bu nedenle alışveriş yaparken ürünlerin (diyet kola, sakız, diyet bisküvi vs.) etiketi okunmalı ve aspartam içeren ürünler satın alınmamalıdır.

Bu hastalık doğru beslenmeyle kontrol altına alınabilir.